Риск тромбозов / инсультов / инфарктов / невынашивания беременности

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. В многочисленных исследованиях показано, что  склонность к развитию тромбозов (как правило "глубоких" вен) частично зависит от наследственной предрасположенности, так называемой "наследственной тромбофилии". Наследственная тромбофилия связана с определенными  особенностями генов, отвечающих за активность ферментов и факторов свертывания крови. 
Как правило, наличие таких особенностей  в организме  компенсируется  многоуровневой системой регуляции гемостаза и если не возникает существенных провоцирующих событий (длительное вынужденное положение тела, травмы, инфекции, прием отдельных лекарств, в том числе противозачаточных средств или гормонов) человек может прожить полноценную жизнь, не зная о такой своей предрасположенности. Наиболее значимыми признаками наследственной тромбофилии, являются гомозиготное носительство отдельных генетических вариантов факторов свертывания крови V (мутация Лейдена) и фактора II (протромбина), либо их сочетание в гетерозиготной форме. Наличие таких генетических особенностей требует повышенного внимания к возможным тромботическим последствиям каких либо провоцирующих факторов.
Отдельное значение имеет наличие особенности в гене MTHFR - ключевого фермента обмена фолиевой кислоты, при которых могут наблюдаться метаболические нарушения в эндотелии сосудов, также способствующие развитию тромбозов.