Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ)

В Европейском Союзе ежегодно выявляется от 1 до 2 случаев хронического миелолейкоза (ХМЛ) на 100 000 человек. ХМЛ очень редок у детей и его частота увеличивается с возрастом. Средний возраст пациентов с диагнозом ХМЛ составляет около 60 лет. «Хронический» означает постепенное или медленное прогрессирование, а «миелоидный» обозначает происхождение из миелоидных клеток являющихся незрелыми клетками, которые обычно становятся зрелыми эритроцитами, лейкоцитами или тромбоцитами. При ХМЛ костный мозг производит слишком много миелоидных клеток крови, которые находятся на разных стадиях созревания. Избыточное производство миелоидных клеток крови в костном мозге в конечном счете предотвращает нормальное производство эритроцитов, которые важны для доставки кислорода ко всем клеткам организма и может также уменьшить производство тромбоцитов и вызвать тромбоцитопении.
Хронический миелоидный лейкоз может быть заподозрен у пациентов с симптомами и без них (бессимптомный вариант). Симптомы и клинические проявления могут включать:

1. Спленомегалия. Увеличение селезенки из-за ее расположения сверху слева в животе, приводит к абдоминальному дискомфорту, боли, которая отдает в левое плечо, раннее насыщение (неспособность съесть всю еду), иногда увеличение веса.
2. Усталость. Усталость является распространенным симптомом из-за анемии (снижение количества эритроцитов, низкий уровень гемоглобина). 
3. Кровотечение. Иногда проявляются у пациентов с повышенным количеством тромбоцитов. И наоборот, низкий уровень тромбоцитов за счет замены нормальных клеток костного мозга опухолевыми клетками можно увидеть и может привести к легким кровоподтекам, кровотечениям из носа или десен. У пациентов с вышеуказанными симптомами необходимо провести полный анализ крови, чтобы проверить три типа клеток крови, продуцируемых в костном мозге:  лейкоциты, эритроциты и тромбоциты. 

Если диагноз ХМЛ подозревается на основании симптомов и подсчета лейкоцитов, проводится  анализ лейкоцитов на присутсвие так называемой филадельфийской (Ph-) хромосомы,которая фомируется за счет транслокации t(9;22), т.е. переноса генетического материала с 9-й на 22 хромомому. Ph-хромосома может быть обнаружена с помощью обычных цитогенетических методов исследования клеток костного мозга. Использование более чувствительного метода - ПЦР анализа в "реальном времени" - позволяет оценить уровень активности образовавшегося патологического участка генома - химерного транскрипта bcr/abl. 
Разработанная нами методика позволяет выявить наличие этого транскрипта в высушенных каплях крови. Положительный результат такого анализа однозначно подтверждает наличие Ph-хромосомы и диагноз ХМЛ.