Определение полиморфизмов ассоциированных с риском тромбозов (инсульты, инфаркты, невынашивыние беременности) - F2 20210G>A, F5 1691G>A (Arg506Gln), MTHFR 677C>T (A222V)

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5). Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д. У женщин с такими мутациями повышается вероятность неблагоприятного течения беременности. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах. Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен. Одним из таких ферментов является метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Мутация C677T в гене MTHFR вызывает снижение активности фермента на 50%, что приводит к увеличению риска повышения уровня гомоцистина в крови.