Определение химерного транскрипта PML/RARα, качественно

Транслокация (15;17) характерна для острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ, ОМЛ-МЗ), считается абсолютным диагностическим маркером ОПЛ. При t(15;17) происходит слияние фрагмента гена PML (хромосома 15) с фрагментом гена, кодирующего рецептор α-ретиноевой кислоты (RARα, хромосома 17). В результате слияния образуются и экспрессируются два химерных гена: PML-RARα и RARα-PML. Разрывы гена RARα при всех ОПЛ локализуются в одном месте (2-й интрон), в то время как в гене PML разрывы у разных пациентов могут локализоваться в трех разных участках этого гена (интрон 3, интрон 6, экзон 6). Как следствие возможно формирование трех типов транскриптов химерного гена: BCR-3 (короткий), BCR-1 (длинный), BCR-2 (вариабельный).  Исследование PML-RARα представляет собой надёжный тест, широко применяемый для решения следующих задач:

• диагностика острого промиелоцитарного лейкоза;
• исследование динамики исчезновения опухолевого клона при химиотерапиирапии (МОБ).