Карточка для определения мутаций в генах JAK2, CALR, MPL

Соматическая мутация в гене янус-киназы 2 (JAK2 V617F) является наиболее распространенной и обнаруживается в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза.
Мутации в гене кальретикулина (CALR) обнаруживаются более чем в половине случаев среди пациентов с ЭТ и ПМФ, не имеющих мутаций в генах JAK2 и MPL. Наличие мутации CALR ассоциировано с более длительным периодом отсутствия тромбозов при ЭТ и более благоприятными показателями жизни больных первичным МФ. Наиболее распространены мутация CALR «1-го типа» (p.L367fs*46) и мутация CALR «2-го типа» (p.K385fs*47).
Соматическая мутация в гене рецептора тромбопоэтина (MPL) не выявляется у пациентов при ИП, но характерна для 3 и 7% случаев ЭТ и ПМФ соответственно. Наиболее распространены при этом два типа мутаций MPL – W515L и W515K. Количественный анализ уровня аллельной нагрузки мутаций JAK2, CALR, MPL отражает эффективность терапии и прогрессию заболевания. Аллельная нагрузка измеряется в % (диапазон от 0 до 100%) и показывает относительное количество мутантных клеток в крови.